Bài 21: Di truyền y học
I. Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
II. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
Bệnh di truyền phân tử : là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2. Nguyên nhân
Phần lớn do đột biến gen.
3. Cơ chế
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng -> làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể -> bệnh.
Bệnh di truyền phân tử : là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2. Nguyên nhân
Phần lớn do đột biến gen.
3. Cơ chế
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng -> làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể -> bệnh.
4. Phương pháp điều trị
- Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của đột biến gen.
- Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh.
*Ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu.
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1.Khái niệm
Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
2.Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
3. Hậu quả
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen.
*Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ..
Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
2.Nguyên nhân
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST.
3. Hậu quả
Phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST chỉ ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng cả hệ gen.
*Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ..
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác tính: Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn) đe dọa tính mạng...
- Khôi u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu và đến các nơi khác nhau trong cơ thể
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác tính: Khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn) đe dọa tính mạng...
- Khôi u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu và đến các nơi khác nhau trong cơ thể
2. Nguyên nhân và cơ chế
a. Nguyên nhân chính
Do các đột biến gen, đột biến NST, do tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virus gây ung thư...
b. Cơ chế
Nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen tiền ung thư và gen ức chế khối u. Nếu đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá vỡ cơ chế điều hòa phân bào dẫn đến ung thư.
a. Nguyên nhân chính
Do các đột biến gen, đột biến NST, do tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virus gây ung thư...
b. Cơ chế
Nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen tiền ung thư và gen ức chế khối u. Nếu đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá vỡ cơ chế điều hòa phân bào dẫn đến ung thư.