Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội
của di truyền học
của di truyền học
I. Bảo vệ vốn gen của loài người
Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Khi tiếp xúc các tác nhân đb cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.
- Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường.
- Trồng cây, bảo vệ rừng …
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
- Hai kĩ thuật chẩn đoán trước sinh phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh nhằm chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để có biện pháp thích hợp hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh.
1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
- Khi tiếp xúc các tác nhân đb cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.
- Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường.
- Trồng cây, bảo vệ rừng …
2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
- Hai kĩ thuật chẩn đoán trước sinh phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST, ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hóa sinh nhằm chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để có biện pháp thích hợp hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh.
3. Liệu pháp gen-kỹ thuật của tương lai
a. Khái niệm
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành
b. Mục đích
Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
c. Cách tiến hành
+ Tách TB đột biến ra từ người bệnh.
+ Các bản sao bình thường của gen ĐB được cài vào virut rồi đưa vào các TB đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng TB có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh.
a. Khái niệm
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành
b. Mục đích
Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
c. Cách tiến hành
+ Tách TB đột biến ra từ người bệnh.
+ Các bản sao bình thường của gen ĐB được cài vào virut rồi đưa vào các TB đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng TB có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh.
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người
Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực mà nó đem lại cũng làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội (lo ngại về bệnh tật của mình, lo ngại về vấn đề hôn nhân, xin việc làm...)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Công nghệ gen và công nghệ tế bào phát triển mang lại những lo ngại: các gen kháng thuốc kháng sinh có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người, an toàn sức khỏe khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen...
Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực mà nó đem lại cũng làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội (lo ngại về bệnh tật của mình, lo ngại về vấn đề hôn nhân, xin việc làm...)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Công nghệ gen và công nghệ tế bào phát triển mang lại những lo ngại: các gen kháng thuốc kháng sinh có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người, an toàn sức khỏe khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen...
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
a. Hệ số thông minh (IQ)
Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần:
IQ = (Tuổi khôn trí tuệ : tuổi sinh học) x 100
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ.
- Không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
a. Hệ số thông minh (IQ)
Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần:
IQ = (Tuổi khôn trí tuệ : tuổi sinh học) x 100
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ.
- Không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Bệnh AIDS: do virut HIV.
- Quá trình lây nhiễm của virut HIV:
+ Virut xâm nhập vào tế bào người.
+ Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN trên khuôn ARN.
+ Cũng nhờ enzim phiên mã ngược, mạch ADN vừa tổng hợp được dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai.
+ Phân tử ADN mạch kép được tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen. Từ đây, ADN virut tái bản cùng với hệ gen người.
- Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động thì lập tức chúng bị virut tiêu diệt. Trong một số tế bào khác virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng của tế bào, làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể.
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.
- Bệnh AIDS: do virut HIV.
- Quá trình lây nhiễm của virut HIV:
+ Virut xâm nhập vào tế bào người.
+ Virut sử dụng enzim phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN trên khuôn ARN.
+ Cũng nhờ enzim phiên mã ngược, mạch ADN vừa tổng hợp được dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai.
+ Phân tử ADN mạch kép được tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen. Từ đây, ADN virut tái bản cùng với hệ gen người.
- Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động thì lập tức chúng bị virut tiêu diệt. Trong một số tế bào khác virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng của tế bào, làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể.
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.